濮阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在濮阳的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过濮阳的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (8条，均分4.8)
流程体验很好。寄送采样包有保温措施，收样后立刻有确认短信和预计报告时间。报告是电子版和纸质版一起给的，查阅起来方便。PD-L1检测用的是22C3抗体，这是国际上最常用的平台之一，感觉更可靠。
机构回复
谢谢您对我们服务细节和检测质量的关注。我们严格把控从采样到分析的每一个环节，并采用经权威认证的检测平台，就是为了确保每一份数据的准确与可靠。
体检发现甲状腺结节4级，心里很慌。做这个检测是为了更精准地判断性质。报告排除了常见的恶性驱动突变，还解释了PD-L1在我这种情况下的意义不大，让我避免了过度治疗。心理负担小多了，很值！
机构回复
精准检测的目的不仅是发现风险，也包括排除风险、避免不必要的干预。很高兴我们的报告能为您带来心安。请定期随访观察。
我是肠癌肝转移患者，检测是为了找后续治疗机会。报告解读时，医生特别强调了TMB和PDL1的综合结果，详细解释了为什么我可能从免疫治疗中获益，甚至还提到了几个可及性高的国内在研药物。这种结合国情和药物可及性的分析，非常接地气，不是纸上谈兵。
机构回复
您的情况我们非常关注。在解读时，我们确实会综合考虑分子特征、临床指南、药物可及性及最新研究，力求提供切实可行的建议。很高兴我们的努力对您有所帮助，请保持信心，积极治疗。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
我父亲是结直肠癌，在当地医院做的手术，病理标本在外地。一开始特别担心样本怎么寄送、会不会损坏。没想到他们提供了完整的采样包和冷链物流指导，顺丰上门取件，全程可查物流和温控，心里踏实多了。检测报告里PD-L1的结果很清晰，还附了专业的用药解读，对后续免疫治疗选择帮助巨大。
机构回复
样本安全是我们的首要责任，规范的物流和监控流程就是为了消除您的担忧。很高兴物流体验让您安心，PD-L1等结果的临床价值能切实辅助治疗决策，是我们最大的欣慰。
我是靶向用药参考，医生推荐做这个。开始嫌贵，但自己研究后发现，如果想系统了解肿瘤的基因突变全景，全外显子是金标准。PD-L1又是免疫治疗门槛。两个一起做省心省力，性价比其实体现在‘一站式’服务上。
机构回复
您总结得非常到位！‘一站式’解决核心检测需求，避免多次取样和等待，正是我们设计这个套餐的初衷。感谢您的深刻理解与好评！
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
给父亲做的检测，我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始，包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码，且会先确认身份，不会直接联系患者本人或家庭电话，避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理，避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计，我们会继续保持。
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濮阳万核亲子鉴定基因检测中心
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